Tests sanguins : où en est-on ?

La recherche progresse pour identifier des biomarqueurs, dans le sang, dont la présence pourrait prédire le risque de développer une maladie neurodégénérative. La prise de sang est moins invasive et moins coûteuse que la ponction lombaire du liquide céphalo-rachidien. Ces recherches sont accélérées par l’utilisation de l’intelligence artificielle pour exploiter des données de masse issues de différentes cohortes. Mais le manque de précision de ces tests les réserve pour l’instant à la recherche et non au diagnostic en pratique courante. Ces tests pourraient dans un premier temps être utilisés dans des essais cliniques pour catégoriser les patients et mieux déterminer l’influence des médicaments expérimentaux sur la progression prévue de la maladie.
Un groupe expert international, mené par Sarah Westwood, du département de psychiatrie de l’Université d’Oxford (Royaume-Uni), a validé un panel de 7 protéines du plasma, prélevées chez 1 000 personnes âgées en bonne santé cognitive et de personnes atteintes de troubles cognitifs légers à sévères. Ces 7 protéines prédisent l’évolution de la maladie dans 74 % des cas.
Une autre collaboration internationale, menée par Daniel Stamate, de la division de santé des populations à l’Université de Manchester (Royaume-Uni), montre qu’un ensemble de 20 métabolites (petites molécules) du plasma permet de distinguer des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer de personnes sans troubles cognitifs dans 78 % à 88 % des cas.
À Montréal, Yasser Iturria-Medina, de l’Institut neurologique de l’Université McGill, et ses collègues, ont utilisé l’intelligence artificielle pour étudier les échantillons de sang et de cerveau post-mortem de 1 969 patients atteints de la maladie d’Alzheimer ou de la maladie de Huntington et identifier comment les gènes des patients s’étaient exprimés et modifiés au fil des décennies. La machine auto-apprenante a réussi à détecter dans l’analyse sanguine 85 à 90 % des principales voies moléculaires impliquées dans la progression neuro-pathologique. Ces voies étaient déjà connues dans le cerveau, mais pas dans le sang. Ces observations confirment le rôle clé de la structure et du fonctionnement vasculaire et de la réponse du système immunitaire dans la progression de la neuropathologie.

Westwood S. Validation of Plasma Proteomic Biomarkers Relating to Brain Amyloid Burden in the EMIF-Alzheimer’s Disease Multimodal Biomarker Discovery Cohort. J Alzheimers Dis, 22 janvier 2020. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31985466. Stamate D et al. A metabolite-based machine learning approach to diagnose Alzheimer-type dementia in blood: Results from the European Medical Information Framework for Alzheimer disease biomarker discovery cohort. Alzheimers Dement 2019 ; 5: 933-938. 18 décembre 2019. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6928349/pdf/main.pdf (texte intégral). Iturria-Medina Y. Blood and brain gene expression trajectories mirror neuropathology and clinical deterioration in neurodegeneration. Brain, 28 janvier 2020.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31989163. www.techno-science.net/actualite/analyse-sanguine-par-ia-peut-predire-progression-maladies-neurodegeneratives-N19251.html, 3 février 2020.