Risque génétique : la part des gènes, et celle de l’environnement

Une mutation du gène codant pour l’apolipoprotéine E4 (un transporteur du cholestérol) est le plus important facteur connu de prédisposition génétique à la maladie d’Alzheimer. Ce gène muté est présent chez environ 15% de la population (une personne sur six est porteuse). Cette mutation est présente dans le monde entier. La prévalence de ce gène muté est particulièrement élevée en zone équatoriale. Ces personnes seraient-elles particulièrement à risque de développer la maladie d’Alzheimer ? Non, bien au contraire, répond Benjamin Trumble, de l’École de l’évolution humaine et du changement social de l’Université d’État de l’Arizona (Etats-Unis) : dans un environnement particulier, il a un effet protecteur. Une étude a été menée dans une population non industrialisée, auprès de quatre cents Indiens Tsimane, des paysans fourragers-horticulteurs d’Amazonie. Cette population présente également une charge parasitaire élevée (infections par des protozoaires, bactéries, champignons, vers). En raison de cette écologie parasitaire, le profil immunitaire de cette population est particulier. Contrairement aux observations dans les populations industrielles, les personnes âgées porteuses du gène muté APOE4 ayant une charge parasitaire élevée sont protégées du déclin cognitif, contrairement aux personnes âgées non porteuses du gène muté APOE4 et ayant une charge parasitaire élevée. La mutation confère donc un avantage évolutif dans certaines conditions environnementales.

Trumble BC et al. Apolipoprotein E4 is associated with improved cognitive function in Amazonian forager-horticulturalists with a high parasite burden. FASEB J, 28 décembre 2016. www.fasebj.org/content/early/2016/12/28/fj.201601084R.abstract. Blackwell AD et al. Immune function in Amazonian horticulturalists. Ann Hum Biol, 9 juin 2016. www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/03014460.2016.1189963.