Risque génétique de prédisposition à la maladie d’Alzheimer : oui mais…

Un test génétique détectant le gène de prédisposition à la maladie d’Alzheimer APOEε4 est commercialisé en vente libre aux Etats-Unis depuis 2017. Sur 31 petits-enfants (16 à 26 ans) de personnes atteintes d’une forme tardive de la maladie d’Alzheimer, la moitié (51,6 %) déclare ne pas ne pas être intéressée par un tel test ; 35,4 % souhaiteraient réaliser le test et 12,9 % l’ont déjà fait. C’est ce qu’observent Gabriela Pavarini, du département de psychiatrie de l’Université d’Oxford, et ses collègues. Deux tiers des participants sont d’accord pour que des tests génétiques sur Internet soient commercialisés, un tiers s’y opposent. Les arguments en faveur des tests génétiques sont essentiellement motivés par des valeurs d’autonomie (avoir le libre choix, avoir le droit de savoir, de décider par soi-même ce qui peut être utile, avoir un libre accès à l’information concernant sa santé, même si la signification de l’information est incertaine. Les arguments contre les tests génétiques sont le manque d’utilité perçue, compte tenu de la faible valeur prédictive de ces tests et du manque de prévention efficace de la maladie ; d’autres arguments contre ces tests sont l’anticipation de conséquences négatives psychologiques ou sociales, le scepticisme et la méfiance. Certains participants ont peur d’être exploités par des sociétés de biotechnologie, et ne feraient pas confiance aux résultats qui seraient donnés sans aucun accompagnement. L’accessibilité de ces tests à des mineurs fait débat.

Pour rappel, en avril 2017, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé la société de tests génétiques 23andMe à proposer en vente directe au consommateur un test de détection du risque de maladie d’Alzheimer à apparition tardive. Le test analyse le gène APOE (impliqué dans le métabolisme et du transport du cholestérol LDL et d’autres lipides, et qui présente des variants : l’APOE ε4 est associé à un risque accru de maladie d’Alzheimer à apparition tardive; l’APOE ε2 est légèrement protecteur. Les variations du gène APOE ne sont toutefois qu’un des nombreux facteurs qui influencent le risque individuel de développer la maladie, et la présence de l’APOE ε4 n’est ni nécessaire ni suffisante pour qu’elle apparaisse. En raison de sa faible spécificité et de sa faible valeur prédictive, ce test génétique de l’APOE n’est actuellement pas proposé par le système de santé publique américain.

Pavarini G et al. Young People’s Moral Attitudes and Motivations towards Direct-to-Consumer Genetic Testing for Inherited Risk of Alzheimer Disease. Eur J Med Genet 2021; 64(6): 104180. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104180 (texte intégral).