Revue de Presse nationale et internationale juillet 2007

On explique les bases génétiques de la démence fronto-temporale par des mutations qui tronquent le gène de la progranuline, un facteur de croissance qui aide les cellules cérébrales à survivre. Une nouvelle mutation a été découverte, au terme d’un travail de dix ans, par une équipe italienne qui a reconstitué la généalogie d’une famille sur quinze générations jusqu’ au seizième siècle. Trente-six membres avaient une démence fronto-temporale. La fréquence élevée de la maladie au sein de la même famille s’explique par cinq mariages consanguins entre premiers cousins dans un petit territoire de la Calabre. Les chercheurs ont analysé l’ADN de soixante-dix membres de la famille, dont treize personnes malades. 
La mutation a été trouvée chez neuf personnes malades sur treize (69%) et dix personnes encore trop jeunes pour présenter les symptômes de la maladie. Quatre autres personnes malades présentent une autre mutation. Le mystère calabrais s’épaissit�
www.medicalnewstoday.com , 10 juillet 2007. Neurology . Bruni AC et al. Heterogeneity within a large kindred with fronto-temporal dementia: a novel progranulin mutation . 10 juillet 2007.