Performance et coût des tests génétiques

Dans une étude américaine portant sur cent soixante-deux personnes, des neurologues d’un centre universitaire ayant prescrit des tests génétiques observent des résultats positifs (présence d’une mutation) chez 21.5% des personnes (tous déficits neurologiques confondus) n’ayant pas de mutation familiale auparavant connue. Le test est positif chez 12.5 % des personnes souffrant d’un syndrome vasculaire familial ou de maladie d’Alzheimer. Un test génétique positif coûte 6 760 $ (4 992 �). 
Clin Chem, Edlefsen KL et al., Utilization and diagnostic yield of neurogenetic testing at a tertiary care facility , 19 avril 2007.