La quête des biomarqueurs sanguins pour une médecine de précision
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Plus de 10% des personnes âgées de plus de 65 ans sont atteintes d’une maladie neurodégénérative, rappelle un groupe expert international coordonné par le Pr Harald Hampel, de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (INSERM U1127, CNRS UMR 7225), et de la chaire AXA-Université Pierre-et-Marie-Curie à Paris. Dans le cadre de l’Initiative pour une médecine de précision, le groupe souligne qu’« il y a un besoin urgent d’un modèle de diagnostic en deux étapes pour initier un processus précoce, sensible et non invasif en médecine de ville. Les personnes remplissant les critères de détection seront ensuite dirigés vers une évaluation plus spécifique, plus coûteuse (PET-scan – tomographie par émission de positrons) et plus invasive (ponction lombaire de liquide céphalo-rachidien), pour confirmation de la caractérisation biologique des biomarqueurs et le diagnostic. Il n’existe aujourd’hui aucun test sanguin pour la maladie d’Alzheimer ou les maladies neurodégénératives en général. Mais un tel test ouvrirait “la porte dorée de la détection” (the golden screening gate) pour une prise en charge de la première étape du diagnostic en médecine de ville. » Une limitation importante pour développer un tel test sanguin à grande échelle est le manque de critères cliniques descriptifs traditionnels pour caractériser chaque maladie neurodégénérative. Les constructions cliniques actuelles des maladies sont génétiquement et biologiquement hétérogènes, ce qui se reflète dans des mécanismes physiopathologiques multiples et des pathologies qui se manifestent sous forme d’un continuum à plusieurs dimensions. Les experts espèrent pouvoir caractériser des signatures biologiques spécifiques, intégrant des marqueurs multiples, comme la prochaine étape d’une détection précoce des personnes à risque de maladie neurodégénérative. Une cohorte pilote internationale (Alzheimer Precision Medicine Initiative Cohort Program) est en cours de constitution.
Baldacci F et al. Blood-Based Biomarker Screening with Agnostic Biological Definitions for an Accurate Diagnosis Within the Dimensional Spectrum of Neurodegenerative Diseases. Methods Mol Biol 2018; 1750:139-155. 8 mars 2018.