Formes familiales : une région de malades jeunes

Les formes génétiques de la maladie d’Alzheimer sont rares et les malades habituellement dispersés, ce qui rend les études difficiles. En Colombie, la même mutation ponctuelle dans le gène de la préséniline 1 affecte cinq mille personnes de vingt-cinq familles étendues autour des collines d’Antioquia, dans la région de Medellin. Cette population, qui fait l’objet de recherches pour le diagnostic et la prévention de la maladie, attire l’attention et fait l’objet d’une intense couverture médiatique (New York Times, CNN, CBS, Scientific American). Une étude de cohorte, menée par le groupe de neurosciences de l’Université d’Antiquoia et le service de psychiatrie de l’Université de Hambourg (Allemagne) auprès de 1 784 personnes dont 449 porteuses de la mutation, montre un âge médian de survenue du pré-déficit cognitif léger asymptomatique à trente-cinq ans, du pré-déficit cognitif léger symptomatique à trente-huit ans, du déficit cognitif léger à quarante-quatre ans et de la démence à quarante-neuf ans. Les troubles cognitifs sont associés à des domaines multiples, très variables aux stades initiaux, avec une récupération transitoire au stade symptomatique avant le déficit cognitif léger, suivi par un déclin continu.

Acosta-Baena N et al. Pre-dementia clinical stages in presenilin 1 E280A familial early-onset Alzheimer’s disease: a retrospective cohort study. Lancet Neurol 2011; 10(3):213-220. 4 février 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21296022. www.alzforum.org, 11 mars 2011.