Démence fronto-temporale : nouveau mécanisme décrypté

Une collaboration internationale vient de montrer que des mutations du gène de la progranuline sont à l’origine de la démence fronto-temporale, un groupe de troubles neurologiques affectant les lobes frontaux et temporaux du cerveau qui contrôlent la personnalité et la parole. C’est en séquençant plus de quatre-vingts gènes proches du gène tau chez des personnes saines et des personnes atteintes de démence fronto-temporale que les chercheurs ont identifié la première mutation responsable de la maladie, sur le gène de la progranuline, un facteur de croissance. La solution de ce puzzle génétique était attendue depuis dix ans. Alors que la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et la démence fronto-temporale causée par des mutations du gène tau sont caractérisées par l’accumulation de protéines spécifiques dans les cellules cérébrales survivantes, ces nouveaux résultats montrent que la perte de la progranuline est capable à elle seule de provoquer la maladie.
discoverysedge.mayo.edu , 18 mai 2007. Vidéo : www.mayoclinic.org/news2006-jax/3537.html. Nature, Baker M et al. Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17 , 24 août 2006.