Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le gène de susceptibilité APOε4 accélère la survenue de la maladie d’Alzheimer

La présence du gène de susceptibilité à la maladie d’Alzheimer APOε4 (codant pour un transporteur du cholestérol) peut accélérer l’expression clinique de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes de trisomie 21. Chez les porteurs du gène APOε4, les symptômes de la maladie d’Alzheimer surviennent en moyenne 2 ans plus tôt (50,7 ans) que chez les non-porteurs (52,7 ans) (p= 0,02) et ont présenté un déclin cognitif plus précoce, observable par des modification des biomarqueurs amyloïdes ou de neurodégénérescence cérébrale (hypométabolisme cérébral du glucose et atrophie de l’hippocampe). C’est ce que montre une étude de cohorte auprès de 464 personnes atteintes de trisomie 21 en Espagne et au Royaume-Uni, menée par Alexandre Bejanin, du département de neurologie de l’hôpital Sant Pau de Barcelone (Espagne).

www.alzforum.org/news/research-news/apoe4-hastens-alzheimers-disease-downs-syndrome, 16 juillet 2021. Bejanin A et al. Association of Apolipoprotein E ɛ4 Allele With Clinical and Multimodal Biomarker Changes of Alzheimer Disease in Adults With Down Syndrome. JAMA Neurol, 6 juillet 2021. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2781524 (texte intégral).