Biomarqueurs biologiques de la maladie d’Alzheimer : quelle correspondance avec les syndromes cliniques ?

Selon le référentiel de recherche de 2018 de l’Institut national du vieillissement et l’association Alzheimer américaine (NIA-AA), la maladie d’Alzheimer n’est pas définie par ses conséquences cliniques mais par la pathologie sous-jacente mesurée par des biomarqueurs (protéine bêta-amyloïde et protéine tau phosphorylée) en imagerie cérébrale et/ou par dosage dans le liquide céphalo-rachidien. Tiziana Carandini et ses collègues, du grand hôpital de la Fondation IRCCS à Milan, et ses collègues, ont étudié, chez 628 patients, la correspondance entre les syndromes cliniques et la présence de biomarqueurs. Chez les patients ayant un diagnostic clinique de maladie d’Alzheimer, 94,1 % avaient un profil de biomarqueurs correspondant à la maladie d’Alzheimer, 5,5 % n’avaient pas le profil de biomarqueurs et 0,4 % n’avaient aucun biomarqueur. Des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer ont été trouvés également chez 26,2 % des patients atteints de démence fronto-temporale, chez 48,6 % des patients atteints de démence à corps de Lewy, chez 25 % des patients atteints d’une forme atypique de la maladie de Parkinson et chez 44,7 % des patients atteints de démence vasculaire. La présence conjointe de la protéine amyloïde dans le liquide céphalo-rachidien et dans le cerveau était observée dans 89 % des cas. En conclusion, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer par les seuls biomarqueurs est sensible, mais peu spécifique par rapport au diagnostic clinique.

Carandini T et al. Testing the 2018 NIA-AA research framework in a retrospective large cohort of patients with cognitive impairment: from biological biomarkers to clinical syndromes. Alz Res Ther 2019 ; 11 :84. 15 octobre 2019.

www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794758/pdf/13195_2019_Article_543.pdf (texte intégral).