Approches ethniques et culturelles du diagnostic : Chine (1)

Les polymorphismes génétiques sont à l’origine de la diversité biologique des populations humaines : nous appartenons tous à l’espèce humaine mais chaque individu est légèrement différent au plan génétique. Des études indépendantes sur le génome entier de grandes populations d’origine européenne ont récemment identifié des polymorphismes impliquant une mutation ponctuelle dans trois gènes (CLU, PICALM, CR1), associées aux formes sporadiques (tardives) de la maladie d’Alzheimer, les plus fréquentes.

Une étude franco-belge, menée par le département de génétique moléculaire de l’Université d’Anvers, montre une association significative entre le risque de survenue de maladie d’Alzheimer et une mutation ponctuelle sur le gène CR1, impliqué dans la réponse immunitaire.

Mais des neurobiologistes chinois des Instituts des sciences du cerveau et du laboratoire-clé d’Etat de neurobiologie médicale de l’Université Fudan de Shanghai mettent cependant en garde contre des conclusions trop hâtives quant à un lien de causalité général entre la présence de ces mutations et la maladie d’Alzheimer : aucune association significative n’est observée dans la population chinoise d’origine Han, suggérant de mener des études spécifiques pour différents groupes ethniques. Le mystère des causes génétiques potentielles de la maladie d’Alzheimer s’épaissit.

Brouwers N et al. Alzheimer risk associated with a copy number variation in the complement receptor 1 increasing C3b/C4b binding sites. Mol Psychiatry, 15 mars 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21403675. Li HL et al. PICALM and CR1 Variants are not associated with Sporadic Alzheimer’s Disease in Chinese Patients. J Alzheimers Dis, 25 février 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21358043.