Conseils et tests génétiques : consensus italien

Le test génétique des formes familiales de la maladie d’Alzheimer et de la dégénérescence lobaire fronto-temporale attire aujourd’hui l’intérêt en raison de la mise en place d’essais cliniques de prévention et d’une demande accrue d’information de la part des personnes à risque. « Les conséquences éthiques, sociales et psychologiques sont primordiales et le test génétique doit être accompagné d’un conseil génétique structuré », écrivent les responsables de douze centres de diagnostic italiens et un centre suisse, qui proposent un premier protocole pour les personnes malades et un second pour leurs proches à risque. Le conseil génétique doit être apporté par une équipe multi-disciplinaire, comprenant un généticien, un neurologue ou un gériatre et un psychologue ou un psychiatre. Le protocole comprend une consultation initiale avec une information personnalisée sur la génétique des démences ; une évaluation clinique, psychologique et cognitive, en cas de besoin ; un test génétique selon un arbre de décision structuré pour la recherche de mutations génétiques ; la passation du test et les annonces de son résultat ; un soutien psychologique de suivi.

Bocchetta M et al. Genetic Counseling and Testing for Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration: An Italian Consensus Protocol. J Alzheimers Dis 2016; 51(1): 277-291. 29 janvier 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26901402.