La part des gènes : les formes héréditaires de la maladie sont rares

« La maladie d’Alzheimer n’est pas une maladie génétique, sauf dans certains cas très spécifiques », déclare le Pr Yves Agid, neurologue et membre fondateur de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) lors d’un Facebook Live, pendant lequel le public peut poser des questions en direct. « Sur les 900 000 personnes atteintes d’Alzheimer en France, seules 1% ont hérité d’une forme familiale de la maladie. Les 99% restantes sont atteintes par des formes sporadiques, c’est-à-dire qu’elles ne sont liées à aucun facteur génétique. » Dans les formes héréditaires de la maladie, les patients présentent une mutation sur un gène qui déclenchera, tôt ou tard, la maladie d’Alzheimer. Trois mutations sont à l’origine de la quasi-totalité des cas héréditaires de la maladie : une sur le chromosome 21 (25% des cas), une sur le chromosome 14 (70% des cas) et une sur le chromosome 1 (2,5% des cas). Au total, selon Yves Agid, un millier d’individus issus de 200 à 300 familles est concerné en France par ces mutations. Il s’agit souvent de personnes jeunes : de 40 à 60 ans pour la mutation sur le chromosome 21, de 35 à 60 ans pour celle sur le chromosome 14 et de 40 à 85 ans pour la dernière sur le chromosome 1. D’autres gènes dits « de susceptibilité » ont été découverts. Ces gènes ne sont pas à proprement parler à l’origine de la maladie d’Alzheimer mais constituent un facteur de risque en induisant une susceptibilité accrue de développer la maladie. Par exemple le gène ApoE (codant pour l’apolipoprotéine E, un transporteur du cholestérol) est présent chez 2 à 24% de la population.

http://sante.lefigaro.fr/article/quelle-part-d-heredite-dans-la-maladie-d-alzheimer-/, 2 février 2018.