Malades jeunes : histoire naturelle de la maladie

Adeline Rollin-Sillaire et ses collègues du centre national de référence Malades Alzheimer jeunes (CNR-MAJ) et du centre mémoire de ressources et de recherche (CMRR) du CHRU de Lille, décrivent le profil à l’inclusion des patients dont les premiers symptômes ont débuté avant l’âge de 60 ans à partir de la cohorte COMAJ. Cette cohorte permet de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie d’Alzheimer du sujet jeune et de rechercher les facteurs pronostiques de son évolution. Tous les patients inclus dans la cohorte entre juin 2009 et décembre 2017, répondent aux critères de maladie d’Alzheimer possible à certaine, selon les critères du National Institute on Aging et du groupe de travail international (IWG). Des données cliniques (antécédents personnels et familiaux, examen clinique, âge aux premiers symptômes, tests neuropsychologiques), médico-sociales, biologiques (biomarqueurs du liquide cérébro-spinal), génétiques, d’imagerie (imagerie par résonance magnétique, tomographie à émission de positons au fluoro-désoxyglucose TEP-FDG) et anatomopathologiques ont été recueillies de façon standardisée tout au long de leur suivi. Au total, 205 patients (61,5 % de femmes, âge moyen 58 ans) ont été inclus dans la cohorte; 167 présentaient une maladie d’Alzheimer probable, 20 une maladie d’Alzheimer possible et 18 une maladie d’Alzheimer certaine (après autopsie). Le délai entre les premiers symptômes et l’inclusion dans la cohorte était de 5,4 ans, avec un score cognitif moyen (MMSE-mini-mental state examination) à l’inclusion de 14,6/30 (stade modérément sévère de la maladie). La présentation clinique était amnésique dans 61 % des cas. Les chercheurs ont observé un taux de 7,6 % de mutations génétiques ; 55 patients sont décédés, dont 19 ont été autopsiés. La durée moyenne de la maladie jusqu’au décès était de 11,1 ans. La maladie d’Alzheimer jeune représente 6,3 % de l’ensemble des cas de maladie d’Alzheimer suivies dans les consultations mémoire du Nord et du Pas-de-Calais (20 % au CMRR de Lille). Elle diffère des formes tardives par un plus grand retard diagnostique, l’existence fréquente de présentations cliniques atypiques, des formes liées à des mutations génétiques, et une survie plus longue.

Rollin-Sillaire A. Spécificités des patients présentant une maladie d’Alzheimer du sujet jeune. Rev Neurol 2019 ; 175 : S5-S6. Avril 2019. www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0035378719301018.