Génétique : de nouveaux gènes à découvrir

Les niveaux sanguins de la protéine Abêta sont élevés dans la maladie d’Alzheimer à début précoce, causée par des mutations génétiques dominantes. Des chercheurs de la Mayo Clinic (Rochester, Minnesota, Etats-Unis) ont cherché à savoir s’il en était de même pour les formes tardives. Ils ont trouvé un niveau plasmatique significativement plus élevé d’Abêta chez les proches du premier degré des personnes malades, comparativement à des témoins n’appartenant pas à la même famille et aux conjoints. Cette élévation n’est due ni à une mutation du gène apoE4 epsilon 4, ni à des mutations connues dans les gènes impliqués dans la forme précoce de la maladie. De nouveaux facteurs génétiques restent donc à découvrir. De leur côté, des chercheurs de l’Université Washington à Saint Louis (Etats-Unis) ont pu relier la mutation d’un gène (tdp-43) à une forme génétique de la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) ; la protéine anormale codée par ce gène se retrouve également chez des personnes atteintes de démence fronto-temporale.
Neurology . Ertekin-Taner N et al. Plasma amyloid (beta) protein is elevated in late-onset Alzheimer disease families . 19 février 2008. Neurol Clin . Ertekin-Taner N. Genetics of Alzheimer’s disease: a centennial review . Août 2007. Neurology . Crystal HA et al. Toward a plasma marker for Alzheimer disease : some progress, but still a long way to go . 19 février 2008. Annals of Neurology . Gitcho MA et al. TDP-43 A315T mutation in familial motor neuron disease . Février 2008.